疾病概述   神经副肿瘤综合征(paraneoplastic neurologic syndromes,PNS)是一组与恶性肿瘤相关,非代谢感染、退行性、转移性或医源性的神经系统受累的疾病。经典的PNS包括了脑脊髓炎、边缘性脑炎(limbicencephalitis,LE)、亚急性小脑变性、感觉神经病、Lambert-Eaton肌无力综合征(Lambert-Eaton myasthen...

  疾病概述   自身免疫性脑炎(autoimmuneencephalitis，AE)泛指一类由自身免疫机制介导的脑炎。AE患病比例占脑炎病例的10％ ～20％ 。根据不同的抗神经元抗体和相应的临床综合征，AE可分为3种主要类型:1）抗 NMDAR 脑炎 ：最常见，约占AE患者的80％。2）边缘性脑炎 3）其他 AE综合征 ：包括莫旺综合征 (MorvanS syndrome)、抗 GAB...

  疾病概述   结核病是由结核杆菌感染引起的慢性传染病。结核菌可能侵入人体全身各种器官，但主要侵犯肺脏，称为肺结核病，常有低热、乏力等全身症状和咳嗽、咯血等呼吸系统表现。2018年3月24日，世界防治结核病日统计数据显示，最近几年，结核病超过艾滋病成为了在全球出现死亡案例最多的传染病，据统计，2016年以来全球发生上千万个结核病案例，其中170万名患者死亡。   检测方法   早诊断、早...

   疾病概述   病原体(pathogens)：是指可造成人或动植物感染疾病的微生物(包括细菌、病毒、立克次氏体、真菌)、寄生虫或其他媒介(微生物重组体包括杂交体或突变体)。每个人一生中可能受到150种以上的病原体感染。感染：是指病原体侵入人体所引起的局部组织和全身性炎症反应。及时准确的检出相关病原体及耐药基因，可为临床合理使用抗生素提供依据，是阻止病情进一步发展的有利控制措施。   t...

重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是由自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头（neuromuscular junction，NMJ）传递障碍的自身免疫性疾病。

脑炎是由脑实质的弥漫性或者多发性炎性病变导致的神经功能障碍，包括病毒性脑炎和自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis，AE)。

2021年6月6日是第26个全国爱眼日。除了常见的近视、白内障等眼科疾病以外，在神经内科也有一位对视神经伤害较大的疾病，它就是——视神经脊髓炎谱系疾病。

泛素-蛋白酶体途径介导的蛋白质降解是维持细胞内蛋白稳态的重要调控系统之一，其在多种细胞内生命活动进程中发挥重要的调控作用，例如细胞增殖、细胞分化、DNA修复、肿瘤发生、感染与免疫等 。E3泛素连接酶是泛素-蛋白酶体系统的重要组成部分，E3识别特异性底物，通过对底物进行不同类型的泛素化修饰而决定底物蛋白的功能与命运。在人类基因组中至少有600 多个E3，然而，据目前已有报道，仅有不到2%的E3...

SARS-CoV-2是一种导致2019冠状病毒病(COVID-19)的新型冠状病毒。虽然SARS-CoV-2感染可导致严重症状，并与部分患者的高死亡率相关，但大多数感染者没有出现这种严重症状;因此，其他因素可能会促进病情发展为严重COVID-19 。

神经发育疾病（Neurodevelopmental disorders，NDDs）是一组影响1-3%儿童的遗传异质性疾病。NDDs有很多表型，其中报道最多的是智力缺陷，认知损害，孤独症谱系障碍和全面发育/运动/语言落后。遗传性因素例如单个基因的致病性变异，染色体结构变异或拷贝数变异被发现是NDDs的主要病因之一。由于其有效性，全外显子测序（WES）被作为检测孟德尔遗传病相关基因中单核苷酸变异...

背景醚脂类是一类特殊的脂类，其特征为在甘油主链的sn-1位置有一个醚键而不是酯键（图1a）。醚脂类又可细分为中性脂类和磷脂。中性醚脂类的特征不明显，它们的功能在很大程度上是未知的。

认识到基因组学作为人口筛查工具的新兴作用，美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)已经发布了两份关于基于DNA的健康个体筛查的指导文件，刊登在本期《医学遗传学》中。

我们在做单基因遗传病分析时，经常会碰到先证者和父母一方均携带致病位点，但父母没有表型的情况，下面小编分享一个案例，希望能给大家带来一些思考。

多发性硬化日由国际多发性硬化联盟于2009年5月27日成立，以唤起全世界对多发性硬化症的患者的重视，推动相关研究和医疗进展，并约定每年5月的最后一个星期三为世界多发性硬化日。

近日，国家卫健委临床检验中心（National Center for Clinical Laboratories, NCCL）公布了2021年第一次脑脊液生化检测、抗核抗体、氯毗格雷药物代谢基因（CYP2C19）多态性项目室间质评结果，成都海默云因医学检验实验室在这3个系列质评活动中，获得全部100分通过的满意成绩。

自身免疫性脑炎（autoimmune encephalitis，AE）泛指一类由自身免疫机制介导，发病与针对神经元细胞表面或突触蛋白抗体有关的疾病。

近日，四川省科学技术厅公布了2021年第四批拟入库的科技型中小企业名单，海默医学成功入选，在荣誉墙上又添“新章”。

海默“神探”系列《痴呆的诊断与治疗》线上会议开展阿尔茨海默病（Alzheimer disease，AD）又称老年痴呆，是致死性神经退行性疾病，表现为认知和记忆能力降低。

2021年4月，海默医学与成都医学院双方决定建立长期、紧密、深入的合作关系，共建“产学研创新合作基地”，并正式挂牌。

4月24日是世界脑膜炎日，由脑膜炎组织联盟（Confederation of Meningitis Organisations，CoMO）于2011年开始发起。今年的主题是：“Take action · Defeat Meningitis”（采取行动 击败脑膜炎）。