疾病概述  血栓形成是由一组遗传和环境因素相互作用、相互影响的多因素变化过程。临床常见的血栓患者，最主要的特点有家族遗传性，反复发作性，症状严重性，血栓形成部位异常性，以及发病时间年轻化。特别是静脉血栓栓塞症（VTE），目前仍是国内各级医院住院患者非预期死亡的首要原因，贯穿于从入院到出院所有医疗活动中。  形成机理  1、心、血管内膜损伤：内膜受到损伤时，内皮细胞发生变性、坏死脱落，内皮...

 项目概述  先进检查方法的不断问世，为许多神经系统疾病的诊断提供了帮助，但对部分神经系统疾病，如中枢神经系统感染、中枢神经系统肿瘤和中枢神经系统白血病等的诊断仍存在很大的局限性。而这些疾病的脑脊液往往会出现特征性改变，因此，脑脊液细胞学检查仍然是诊断这些疾病的重要手段。脑脊液中含有各种类型和功能完全不同的细胞,在疾病状态下,这些细胞的出现,消失和数量会发生显著改变,脑脊液细胞的数目,组成...

 项目概述  药物基因组学是“药物反应”的基因组学，以药物遗传多态性为基础，从基因组整体角度研究药物与遗传的关系，主要以药物效应和安全性为目标，研究各种基因突变与药效与安全性之间的关系，其目的是建立基于评价疾病易感性和选择药物治疗方案的个体化患者特征的遗传变异标志。  适用人群  通常需要长期甚至终身接受某种药物治疗的患者(如心血管药物、精神病药物、消化道药物、抗病毒药物)；有过严重药物不...

 项目概述  药物浓度检测是指在临床进行药物治疗的过程当中，观察药物疗效的同时，定时采集患者的血液，有时采集尿液，唾液等液体，测定其中的药物浓度，探讨药物的体内过程，以便根据患者的具体情况，药代学和药效学基础理论为指导，借助先进的分析技术与电子计算机手段，并利用药代动力学原理和公式，使给药方案的个体化，从而达到满意的疗效及避免发生毒副反应。同时也可以为药物过量中毒的诊断和处理的，提供有价值...

  疾病概述   帕金森病又称特发性帕金森病(PD)，是中老年人常见的神经系统变性疾病，也是中老年人最常见的锥体外系疾病。65岁以上人群患病率为1000/10万，随年龄增高，男性稍多于女性。该病的主要临床特点：静止性震颤、动作迟缓及减少、肌张力增高、姿势不稳等为主要特征。约10%的患者有家族史，呈不完全外显的常染色体显性遗传或隐性遗传。   诊断方法   帕金森综合征诊断的确立是诊断帕金森...

 疾病概述  阿尔茨海默病（AD）是发生于老年和老年前期、以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的神经系统疾病，主要表现为记忆障碍、失语、失用、失认、视空间能力损害、抽象思维和计算能力损害、人格和行为改变等。阿尔茨海默病可分为家族性阿尔茨海默病和散发性阿尔茨海默病。家族性阿尔茨海默病呈常染色体显性遗传，多于65岁前起病，已知的致病基因包括淀粉样前体蛋白基因、早老素-1基因及早老素-2基因。散...

 疾病概述  病原体：是指可造成人或动植物感染疾病的微生物(包括细菌、病毒、立克次氏体、真菌)、寄生虫或其他媒介(微生物重组体包括杂交体或突变体)。每个人一生中可能受到150种以上的病原体感染。感染：是指病原体侵入人体所引起的局部组织和全身性炎症反应。及时准确的检出相关病原体，可为临床合理使用抗生素提供依据，是阻止病情进一步发展的有利控制措施。  疾病分类  按病原学分类：细菌感染、真菌感...

 疾病概述  真菌病，就是由真菌引起的疾病统称为"真菌病"。真菌是广泛存在于自然界的一类真核细胞生物，真菌可以感染人体的不同部位。从临床致病情况看，真菌可分为浅部真菌和深部真菌两大类。浅部真菌只侵犯毛发、表皮和甲板。深部真菌主要侵犯内脏器官、骨骼及神经系统，也可侵犯皮肤、粘膜。深部真菌感染也就是侵袭性真菌感染，多侵犯免疫力低下者，近年来随着广谱抗生素、糖皮质激素、免疫抑制剂、抗肿瘤药物的使...

  疾病概述   系统性血管炎是以血管炎症与破坏为主要病理改变的一组自身免疫性疾病，可分为大血管炎、中血管炎、小血管炎。其临床表现因受累血管的类型、大小、部位及病理特点不同而不同，一般有头痛、发热、关节疼痛、咯血等表现。血管炎可以是一个单发的疾病，也可以是某一疾病的临床表现之一，如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、肿瘤、感染。其本身可以是系统性的，引起多系统脏器的功能障碍，也可以是局限于某一器...

  疾病概述   特发性炎性肌病（IIM）是一组以四肢近端肌肉受累为突出表现的异质性肌病，其中以多发性肌炎（PM）和皮肌炎（DM）最为常见。我国PM/DM的发病率尚不十分清楚，国外报告的发病率约为（0.6~1）万，DM比PM更多见。肌炎的五年死亡率可达23%—73%，每年死亡率高达 42%—74%，早诊断早治疗，改善预后。   辅助诊断   临床表现有数周-数月的对称性近端肌无力，肌肉活检...

  疾病概述   重症肌无力（ＭＧ）是由自身抗体介导的获得性神经－肌肉接头（ＮＭＪ）传递障碍的自身免疫性疾病。MG全身骨骼肌均可受累，表现为波动性无力和易疲劳性，症状呈“晨轻暮重”，活动后加重、休息后可减轻。眼外肌最易受累，表现为对称或非对称性上睑下垂和／或双眼复视。面肌受累可致眼睑闭合无力、鼓腮漏气、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌病面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累可出现构音障碍、吞咽困难...

  疾病概述   周围神经指脊髓及脑干软脑膜以外的所有神经结构，即除嗅、视神经以外的所有脑神经和脊神经。周围神经疾病是指周围运动、感觉和自主神经的结构和功能障碍。免疫介导的周围神经疾病是其中的一个亚类，包括GBS、CIDP、MGUS、POEMS、血管炎、肌炎等。周围神经病变有许多特有的症状和体征，感觉障碍主要表现为感觉缺失、感觉异常、疼痛、感觉性共济失调;运动障碍包括运动神经刺激和麻痹症状...

  疾病概述   中枢神经系统脱髓鞘疾病是一组脑和脊髓髓鞘破坏或髓鞘脱失为主要特征的疾病，脱髓鞘是其病理过程中具有特征性的表现，包括遗传性(髓鞘形成障碍性疾病)和获得性(正常髓鞘为基础的脱髓鞘病)两大类。特发性炎性脱髓鞘疾病(IIDDs)是一组包含多种亚型的谱系疾病，包括多发性硬化(MS)、视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSDs)、急性播散性脑脊髓炎(ADEM)及其他相关疾病。该疾病对脑和脊髓...

  疾病概述   神经副肿瘤综合征(paraneoplastic neurologic syndromes,PNS)是一组与恶性肿瘤相关,非代谢感染、退行性、转移性或医源性的神经系统受累的疾病。经典的PNS包括了脑脊髓炎、边缘性脑炎(limbicencephalitis,LE)、亚急性小脑变性、感觉神经病、Lambert-Eaton肌无力综合征(Lambert-Eaton myasthen...

  疾病概述   自身免疫性脑炎(autoimmuneencephalitis，AE)泛指一类由自身免疫机制介导的脑炎。AE患病比例占脑炎病例的10％ ～20％ 。根据不同的抗神经元抗体和相应的临床综合征，AE可分为3种主要类型:1）抗 NMDAR 脑炎 ：最常见，约占AE患者的80％。2）边缘性脑炎 3）其他 AE综合征 ：包括莫旺综合征 (MorvanS syndrome)、抗 GAB...

  疾病概述   结核病是由结核杆菌感染引起的慢性传染病。结核菌可能侵入人体全身各种器官，但主要侵犯肺脏，称为肺结核病，常有低热、乏力等全身症状和咳嗽、咯血等呼吸系统表现。2018年3月24日，世界防治结核病日统计数据显示，最近几年，结核病超过艾滋病成为了在全球出现死亡案例最多的传染病，据统计，2016年以来全球发生上千万个结核病案例，其中170万名患者死亡。   检测方法   早诊断、早...

   疾病概述   病原体(pathogens)：是指可造成人或动植物感染疾病的微生物(包括细菌、病毒、立克次氏体、真菌)、寄生虫或其他媒介(微生物重组体包括杂交体或突变体)。每个人一生中可能受到150种以上的病原体感染。感染：是指病原体侵入人体所引起的局部组织和全身性炎症反应。及时准确的检出相关病原体及耐药基因，可为临床合理使用抗生素提供依据，是阻止病情进一步发展的有利控制措施。   t...