最新发布！克-雅病中国诊断指南2021克-雅病（CJD）是一种罕见的致命性中枢神经系统退行性疾病。克-雅病临床早期症状不典型，症状多样且异质性较大，给该病早期识别和诊断带来了很大困难。为了提高中国临床医师对于克 雅病的早期识别和诊断的能力，中华医学会神经病学分会神经感染性疾病与脑脊液细胞学学组成立朊蛋白病诊断指南制订专家委员会，在国内外克-雅病相关指南和临床实践标准的基础上，全面分析国人克-雅病的临床特征和辅助检查结果，同时结合国内外现有证据，编制适合国人的克-雅病诊断指南。（截至目前，我国尚无获得型克-雅病的病例报告，故本指南仅针对散发型克-雅病（sCJD）和遗传型克-雅病（gCJD）两种亚型。）  临床表现 克-雅病患者临床表现具有显著异质性，即使在同一家系相同致病位点所致的gCJD患者也存在个体间差异。本指南基于所有类型克-雅病患者共性和差异性的临床表现，将其分为典型临床症状和非典型临床症状。 1 典型临床症状  1 非典型临床症状  1 国人克-雅病患者的典型和非典型症状 及发生率见下表  注：-：无或未见报道 推荐意见  辅助检查 1 实验室检查 现有证据表明，血液学检查对于克 雅病的诊断价值有限，但脑脊液检查对于克 雅病诊断和鉴别诊断具有重要意义。据此，下文中呈现的项目皆为针对脑脊液的检查项目。  推荐意见  2 脑电图 脑电图可以为克 雅病的诊断提供较可靠的依据。在疾病初期，脑电图常表现为基本节律的慢化；在疾病终末期，表现为低平脑电图活动或α样波 。典型脑电图表现为周期性尖慢复合波（PSWCs；图 1），多在疾病中晚期出现。  图1：克-雅病患者脑电图可见双侧弥漫性较多量低-中波幅三相波，双侧前头部著（首都医科大学宣武医院提供） 推荐意见  2 影像学  推荐意见  1 PRNP检测 常见的gCJD致病性突变位点，包括P105T、 G114V、R148H、D178N 129VV、V180I、T183A、T188A/K/R、E196A/K、E200K/G、V203I、R208H、 V210I、E211Q、A224V、M232R、1~7 个八肽重复区插入及2个八肽重复区缺失。此外，PRNP 第129 位密码子上的蛋氨酸-缬氨酸（M/V）多态性及第219位密码子上谷氨酸-赖氨酸（E/K）多态性不仅影响gCJD患者的疾病表型，也影响sCJD的疾病易患性及临床特征。 推荐意见  5 组织病理学 通过尸检或活检脑组织切片，应用免疫印迹试验和免疫组织化学方法检测脑组织 PrPSc是唯一的朊病毒特异性检测方法。 推荐意见  诊断 本指南将克-雅病诊断分为 3 种级别：可能的CJD、很可能的CJD及确诊的CJD：  注：RT-QuIC：实时震动诱导蛋白扩增；DWI：弥散加权成像；FLAIR：液体衰减反转恢复序列；PrPSc：致病型朊蛋白；PRNP：朊蛋白病基因；sCJD：散发型克-雅病；gCJD：遗传型克 雅病 鉴别诊断 由于克-雅病临床表现异质性较大，且诸多疾病可表现出与克-雅病相似的临床特征及影像学改变。因此，在诊断克-雅病之前，需进行详细的排查，除外可治疗性疾病。  以上内容由海默医学整理自：中华医学会神经病学分会神经感染性疾病与脑脊液细胞学学组.克-雅病中国诊断指南2021[J].中华神经科杂志,2022,55(11) :1215-1224. DOI: 10.3760/cma.j. cn113694-20220303-00151. |
