2021 帕金森的诊断和鉴别诊断

帕金森病(Parkinson’s disease，PD)是以动作迟缓、静止性震颤和肌张力增高为特征的神经变性病。40 岁以下患者相对少见，随年龄增加 PD 患病率逐步增高，80 岁以上人群患病率约为 3% 。

PD 早期易与多系统萎缩、进行性核上性麻痹等帕金森叠加综合征混淆。

   A   明确患者是否存在帕金森症：其诊断基于 PD 的 3 个核心运动症状，其中动作迟缓 为必备症状，加上静止性震颤和肌张力增高两个运 动症状中至少一个即可诊断帕金森症;

   B   若符合帕金森症纳入条件， 判断有无绝对排除项。

1）存在提示帕金森叠加综合征的体征，如小脑性共济失调、垂直性眼球运动障碍、皮层觉丧失、发病 5 年内考虑行为变异性额颞叶痴呆或进行性原发性失语、高剂量复方左旋多巴治疗对中重度强直少动症状缺乏疗效;

2）存在继发性帕金森综合征的可能，如临床特征符合药物性或血管性帕金森综合征(发病3年后症状仍局限于下肢);

3）分子神经影像学检查未发现纹状体突触前多巴胺能神经元功能障碍;

4）存在明确可导致帕金森症的其他疾病或基于全面诊断评估后，专业医师判断为其他疾病。

   C   若无绝对排除项，判断有无支持项及警示征。

多巴诱导的异动症、静止性震颤为 PD 临床相关支 持项。嗅觉减退、头颅超声显示黑质异常高回声> 20mm² 或 MIBG 心肌闪烁扫描显示心脏去交感神经支配。

1) 病程进展相关，如发病 5 年之内出现快速进展的步态 障碍、延髓麻痹、吸气性呼吸功能障碍、严重的自 主神经障碍;发病 5 年或 5 年以上病情不进展或不出现常见的非运动症状;发病 3 年内由于平衡障碍导致 反复摔倒;发病 10 年内出现不成比例的颈部过度前 倾或手足挛缩。

2) 体征相关，如出现其他原因不能揭示的锥体束征或双侧对称性的帕金森症。

诊断结果：

1. 若符合帕金森症纳入标准，无绝对排除项和警示征+>= 2 条支持项=临床确诊 PD。

2. 若符合帕金森症纳入标准，无绝对排除项+1-2 条警示征+1-2条支持项=临床很可能 PD。

1.   健康人（正常对照）：磁敏感加权成像 PD 患者燕尾征消失。

2. 继发性帕金森综合征或帕金森叠加综合征的鉴别诊断：常规磁共振成像检查。

3.   正常对照、特发性震颤、药物性帕金森综合征的鉴别诊断：多巴胺转运蛋白 PET 或 SPECT 可以显示 PD 患者纹状体突触前多巴胺能神经元功能障碍，间接反映黑质多巴胺神经元损伤的严重程度。

4. 多系统萎缩、进行性核上性麻痹及特发性震颤的鉴别：黑质超声检查可以将黑质致密部可视化，反映 黑质纹状体通路的功能障碍。PD 患者黑质高回声阳性率可达 83%。

5. 特发性震颤、 多系统萎缩、进行性核上性麻痹等的鉴别：80% ~ 90% 的 PD 患者存在嗅觉障碍， PD 患者嗅觉障碍的严重程度及发生率显著更高。

6. 与多系统萎缩、进行性核上性麻痹的交感神经节前损害的鉴别：PD 和路易体痴呆存在交感神经节后损害，这与多系统萎缩的交感神经节前损害不同。间碘苯甲胍(metaiodobenzylguandine，MIBG)心肌闪烁成像检查有助于鉴别交感神经节前及节后损害。其敏感性为 82.6%，特异性为 89.2%，但不能鉴别 PD 与路易体痴呆 。

1. 准确的评估工具和诊断标准

•尽管已经制定了一些帕金森病特异性评分量表，在一般人群中用于神经精神症状和体征的评估工具和诊断标准在帕金森病中的应用有相当大的局限性，因为帕金森病特征与某些症状和体征之间存在重叠或差异

2. 了解神经精神症状和体征的自然史和负担

•大多数临床研究集中于单一精神病患者症状或体征；然而，鉴于临床表现往往是多病态的，因此可以更广泛地研究这些体征和症状

•神经精神体征和症状的治疗是否会影响帕金森病的进展，甚至影响前驱期疾病的发病？

•帕金森病患者的自杀风险是否增加，脑深部刺激手术是否会增加自杀风险？

3. 安全有效的新疗法

•5-羟色胺综合征的风险是什么？抗抑郁药和选择性单胺氧化酶B抑制剂通常是合用的，来自随机对照试验和回顾性研究的不良事件报告表明风险较低

•非运动波动是否最好通过调整帕金森病药物或引入精神病药物来解决？

•初步回顾性研究表明，帕金森病患者使用抗精神病药物是否会增加死亡风险？

•对脑深部刺激设置的修改能否减少术后精神和认知副作用？

•深部脑刺激手术后发生的冲动控制障碍是否与深部脑刺激或持续高剂量多巴胺能药物使用有关？

4. 改善多学科护理

•需要对患有精神分裂症的患者进行常规、正式的神经精神症状筛查帕金森病，从诊断阶段开始；此外，帕金森病专业知识应嵌入专门的运动障碍中心，或在其他环境中提供咨询，以提供协调的药理学、心理学和其他（如正念瑜伽和运动训练）干预；远程医疗的创新为改善获得专业治疗提供了关键机会，但需要支持虚拟医疗的基础设施。

海默医学可为有需求人群提供帕金森病相关基因检测，仅需采集2ml外周血，即可完成90个基因的检测。可检测与多种帕金森病相关基因，包括疾病亚型有：早发性、家族性、青少年、散发性帕金森病，多系统萎缩等。

海默医学助力相关需求人群早期筛查，早期治疗，提高生活质量！

参考文献：

1. 李淑华,陈海波.帕金森病的诊断与鉴别诊断[J].中国临床医生杂志,2021,49(06):642-645.

2. Weintraub D, Aarsland D, Chaudhuri KR, Dobkin RD, Leentjens AF, Rodriguez-Violante M, Schrag A. The neuropsychiatry of Parkinson's disease: advances and challenges. Lancet Neurol. 2022 Jan;21(1):89-102.