抗合成酶综合征—不仅仅是肌病

与多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）相关的抗体中，有一类抗合成酶抗体（anti-synthetase   antibody），此类抗体阳性的患者具有一组特殊的症候群，即肌炎、肺间质病变、对称性多关节炎、急性发热、技工手、雷诺现象，称为抗合成酶抗体综合征（anti-synthetase syndrorme，ASS）。目前共有8种抗ARS抗体，即抗Jo-1抗体、抗苏氨酸tRNA合成酶（PL-7)抗体、抗丙氨酸tRNA合成酶（PL-12)抗体、抗甘氨酰tRNA合成酶（EJ)抗体、抗异亮氨酸tRNA合成酶（OJ)抗体、抗天冬酰胺基tRNA合成酶（KS)抗体、抗苯基丙氨酰tRNA合成酶（Zo)抗体和抗酪氨酰tRNA合酶（Tyr)抗体。抗ARS系列抗体的阳性率差别较大，抗Jo-1抗体阳性率最高，其他7种抗ARS抗体阳性率均较低（表1)。

抗ARS抗体主要出现在PM和皮肌炎中（20%~29%),其次为肿瘤相关肌炎（13%);甚至有2%的sIBM也出现该抗体。

ASS 的特点是综合症状，如肌炎、关节炎、间质性肺病、雷诺现象、机械手和发烧。每种症状的流行程度因研究而异。根据EuroMyositis Registry，ASS 患者最常患有肌肉病变和间质性肺病（分别为 90% 和 71%），而其他症状则不那么普遍。值得注意的是，随着症状继续逐渐出现，临床表现可能会随着时间而改变。在疾病发作时，抗 Jo-1 抗体患者通常表现为孤立性关节炎，而在抗 OJ 患者中，观察到的唯一症状最常见的是肌炎，而孤立性 ILD 是抗 PL-7 中最常见的表现，抗 PL-12 和抗 EJ 阳性个体。随着时间的推移，出现了其他症状，并且在大多数患者中发现了完整的三联征，即肌炎、关节炎、 ILD，但孤立的 ILD 仍然是抗 PL-12 中最常见的表现。

图1   抗合成酶综合征患者典型的技工手

据2021年抗合成酶综合征临床研究中，78 例 ASS 患者中，66 例出现 ILD，发生率高达 84.6%。11 例抗 EJ 抗体阳性患者均出现 ILD。 ILD 是本研究 ASS 最常见的表现形式。以下是不同抗合成酶抗体ASS患者临床特征比较（见表2）

表2   不同抗合成酶抗体ASS患者临床特征比较

抗合成酶综合征 (ASS) 被定义为特发性炎症性肌病 (IIM) 的一种亚型，但其临床表现远远超出肌肉。频繁的肺部受累、关节炎、肌肉活检的异常模式、不明原因的发热、典型的皮肤病变和雷诺现象涵盖了独特的范围，氨酰 tRNA 合成酶既是标志又是触发因素。

ASS 是一种复杂的疾病，具有许多可能的临床表现。虽然被归类为 IIM，但肌炎可能不一定是突出的表现。当前可用的分类标准并不完全符合该疾病的临床模式。由于 ASS 的症状会逐渐出现，有时会在很长时间后出现，因此应将该疾病视为异质谱而不是同质的疾病实体。为防治漏诊，每名有待确诊的患者，应重视抗合成酶抗体的检测，并且都应长期接收跨学科观察。

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参考文献：

[1] Opinc Aleksandra Halina., Makowska Joanna Samanta.(2021). Antisynthetase syndrome - much more than just a myopathy. Semin Arthritis Rheum, 51(1), 72-83. doi:10.1016/j.semarthrit.2020.09.020

[2] 罗蕾,黄文瀚,任飞凤,周俊,黄冬梅,唐琳.78例抗合成酶综合征临床分析[J].重庆医科大学学报,2021, 46(09):1106 -1109. DOI:10. 13406/j. cnki. cyxb. 002536.

[3] 王胜男,陈萍,吕望,林素仙,卢阳,姜建昌,张智勇,李挺.不同抗体类型的抗合成酶综合征的临床特点分析[J].现代实用医学,2020,32(02):227-229.