重症肌无力

   疾病概述   

重症肌无力（ＭＧ）是由自身抗体介导的获得性神经－肌肉接头（ＮＭＪ）传递障碍的自身免疫性疾病。MG全身骨骼肌均可受累，表现为波动性无力和易疲劳性，症状呈“晨轻暮重”，活动后加重、休息后可减轻。眼外肌最易受累，表现为对称或非对称性上睑下垂和／或双眼复视。面肌受累可致眼睑闭合无力、鼓腮漏气、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌病面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累可出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。颈肌受累可出现抬头困难或不能。呼吸肌无力可致呼吸困难。

MG全球患病率为（１５０～２５０）／百万，预估年发病率为（４～１０）／百万。我国ＭＧ发病率约为０．６８／１０万，女性发病率略高；住院死亡率为１４．６９‰ ，主要死亡原因包括呼吸衰竭、肺部感染等 。

   鉴别诊断   

Ｍｉｌｌｅｒ－Ｆｉｓｈｅｒ综合征脑脊液检查可见蛋白－细胞分离现象，部分患者血清可检测出抗ＧＱ１ｂ抗体或ＧＴ１ａ抗体。慢性进行性眼外肌麻痹属于线粒体脑肌病，血乳酸轻度增高，肌肉活检和基因检查有助于确诊。眼咽型肌营养不良，为常染色体显性遗传，肌电图检查提示肌源性损害。脑干病变：包括脑干缺血性卒中、肿瘤、副肿瘤综合征、Ｗｅｒｎｉｃｋｅ脑病、视神经脊髓炎谱系疾病、Ｂｉｃｋｅｒｓｔａｆｆ脑干脑炎及其他感染性脑炎，易于与ＭＧ混淆，结合病史、头颅ＭＲＩ以及特异性抗体检测有助于明确诊断。

   海默服务   

排除其他疾病情况下。MG包括药理学检查、电生理学特征以及血清抗 ＡＣｈＲ等抗体检测，满足任意一点即可做出诊断。海默医学可为临床提供MG相关的特异性抗体检测服务，帮助临床诊断/鉴别MG。

海默医学可检测MG分型抗体AChR、MuSK、LRP4，伴胸腺瘤MG抗体Tintin、RYR，MG相关Agrin和抗横纹肌抗体。此外，海默医学还检测兰伯特-伊顿综合征（类重症肌无力综合征）相关抗体VGCC和SOX1以帮助鉴别区分MG和兰伯特-伊顿综合征。