首届“海默杯”青年神探花落谁家？

神经系统的疾病繁多、诊断困难、预后严重，但起病的症状却很相似，这就是神经疾病诊断的挑战和魅力。海默医学通过搭建诊断交流和知识分享的平台，首届“海默杯”青年神探技术比武应运而生，正式开始。

首届“海默杯”技术比武自去年八月正式启动，川内华西医院、省人民医院、市级医院等 20 多家医院、50 多个选手参赛，进过激烈的初赛预审，最终诞生四川总决赛 6 强，他们有的来自部队医院，综合性三甲医院，中医医院。

“海默杯”技术比武的宗旨是，公平竞争、共同进步，共同探索神经疾病的诊断。

决赛的表现百花齐放，各展英姿；高手之间对决，精彩纷呈。小编特选了几个精彩病例与大家分享：

1、脱髓鞘的非典型症状-瘙痒

女性，39 岁，腹部瘙痒疼痛 1 周。

既往：有“脊髓炎”病史 9 年，反复发作，激素敏感；

辅助检查：既往 MRI 提示：多处、长节段脊髓病变，此消彼长。

最终确诊为 NMOSD, 经免疫治疗后，瘙痒完全缓解。

神经性瘙痒( neuropathic pruritus, NP),可能是 NMOSD 患者被忽视的一种较为常见的首发症状之一，在 NMOSD 中比 MS 更常见可能。它可以提示 NMOSD 急性脊髓炎的发作, 其具体机制和意义及对其他脊髓病变诊断价值有待进一步研究。

2、一个奇怪的“脑炎”患者

患者，男，57 岁，大学文化。入院前 15 月患者自诉“受凉”后逐渐开始出现头晕、行走不稳、进行性反应迟钝、记忆力减退表现，逐渐加重，考虑“脑炎”。

辅助检测：病毒和自身免疫性脑炎、肿瘤均排除。

再次回到临床症状：小脑症状；快速进展性痴呆；精神症状；肌震挛；无动性缄默。

影像学结果:

1)双侧尾状核头高信号

2)皮质花边征

3)视频脑电图：重度异常，大量中波幅慢波，不典型三相波。

检测结果是脑脊液 14-3-3 阳性。

最终诊断为散发型克雅氏病。

3. 小儿线粒体病

患儿，男，1 岁 3 月，因“表情淡漠 2+月，少吃、发育倒退半月”。既往可扶墙快走，退化至不能行走、独坐困难，既往可讲简单两三字词语，现多讲单个字，伴声音细弱、少言。近 1+月有反复咳嗽。

脑脊液（10.1）细胞学、生化、涂片、病原体无异常。头颅 MRI：（1）背侧丘脑、脑桥、延髓对称性信号异常；（2）双侧上颌窦、筛窦炎症，双侧乳突炎症。遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析无异常。血清+脑脊液 IgG 寡克隆蛋白阴性。

最后，全基因组测序患儿 MT-ATPase6 基因检测到突变，符合 Leigh 综合征诊断。

经过激烈的“唇枪舌剑”，评委老师的精彩点评，首届“海默杯”神探疾病青年神探四川总决赛的冠军终于诞生。

——成都第三人民医院的张医生夺得桂冠。

宝剑锋从磨砺出，梅花香自苦寒来；经历寒冷,才知道温暖;体验艰辛,才知道甘甜。海默医学伴随您成长，期待您成为下一个技术精湛的青年“神探”。