抗合成酶综合征诊疗中国专家共识（2026版）要点解读

● 全球预估患病率：（1～9）/10 万人

● 发病年龄：可发生于任何年龄，40～60 岁为高发期

● 性别差异：女性多于男性，男女比例约 3:7

1. 间质性肺病（ILD）

● 最常见核心表现，发生率67%～100%

● 可作为首发症状，甚至是唯一表现

● 部分病例可快速进展，危及生命

2. 发热

● 多为低～中度发热

● 少数患者表现为反复发热

3. 皮肤受累

● 技工手

● 典型皮肌炎样皮疹：Gottron 征、向阳疹、V 字征

● 雷诺现象（皮肤血管性症状）

4. 肌肉受累

● 四肢近端肌无力、颈屈肌无力、肌痛

● 部分患者伴血清肌酸激酶 CK 升高

● 可表现为低肌病 / 不典型肌病

5. 关节炎

● 对称性多关节炎常见

● 以孤立症状出现时，易误诊为类风湿关节炎

● 心脏受累：心肌炎、心包积液

● 呼吸系统受累：胸腔积液、肺动脉高压

● 消化道受累：吞咽困难、饮水呛咳、进食困难

● 核心标志：抗 ARS 抗体阳性

● 常见抗体：抗 Jo‑1（最常见）、抗 EJ、抗 PL‑7、抗 PL‑12

● 少见抗体：抗 OJ、KS、Zo、Ha 等

● 伴随抗体：ANA、SSA、Ro52 较常见

● 抗 Jo‑1 滴度可反映疾病活动度（弱推荐）

ASyS 肌活检病理对诊断意义重大（强推荐），在临床不典型的患者中开展肌活检更有助于疾病诊断，肌活检病理具有高度异质性，包含以下三类：

1.典型皮肌炎样改变

束周萎缩、血管周围炎症浸润

2.非特异性炎性改变

肌细胞变性，肌内膜、血管周围散在炎细胞浸润

3.免疫标志物异常

仅表现为肌细胞膜 MHC‑I 分子表达上调

1.诊断困境：表型极不典型

完整三联征罕见：仅 8% 患者同时表现肌炎 + 关节炎 + 肺部受累。

孤立表现极常见：约 50% 患者仅以单一系统（关节炎 / 肌炎 / ILD）起病，早期易漏诊。

2. 现行诊断标准（主流）

临床仍广泛使用两大早期标准：

2010 年 Connors 标准

2011 年 Solomon 标准

3. 最新进展：2025 年国际分类诊断标准

牵头机构：由国际专家组成的 ASyS 分类诊断标准项目（指导委员会 / 执行委员会 / 工作组）。

核心方法：采用多标准决策体系，对各项指标进行加权评分。

现状：灵敏度与特异度尚待大样本队列进一步验证。

表1.ASyS的分类诊断标准

ASyS 具有高度临床异质性，目前尚无统一、公认的临床分型方法，且不同抗 ARS 抗体并不对应完全独特的临床表型。

表2.不同抗 ARS 抗体的核心临床特征

注：受样本量、研究设计限制，不同队列的抗体相关特征结论存在异质性。

ASyS 三大临床表型分型（大样本队列聚类分析研究）

● RP-ILD 型（快速进展型 ILD）

核心表现：快速进展的严重 ILD；

实验室特征：ESR、CRP 显著升高，CK 多正常；

● 类皮肌炎型

核心表现：肺外以典型皮肌炎皮疹、肌无力为突出表现；

实验室特征：ESR、CRP 轻度升高，CK 明显升高；

● 关节炎型

核心表现：以关节受累为主，技工手、雷诺现象（RP）常见；

肺部特征：ILD 程度轻；

实验室特征：无 ESR、CRP、CK 升高。

ASyS 的治疗以糖皮质激素为核心，遵循分层用药、长期维持、个体化管理原则，中重症需尽早联合免疫抑制剂，难治 / 复发患者可使用生物制剂、靶向药或辅助治疗，终末期 ILD 以支持治疗和肺移植为主。

1.糖皮质激素使用方案

轻症：关节炎、技工手、轻度肌炎 / ILD，使用 ＜0.5 mg・kg⁻¹・d⁻¹ 泼尼松等效剂量；

中重度：明显肌无力、吞咽困难、严重 ILD，使用0.5～1.0 mg·kg⁻¹·d⁻¹，并联合免疫抑制剂；

急危重症：呼吸衰竭等危重情况，给予甲泼尼龙 500～1000 mg/d 冲击 3 天，后续改为 1.0 mg・kg⁻¹・d⁻¹ 维持；

减量原则：起始剂量稳定4～6 周后，根据病情活动度缓慢减量。

2.免疫抑制剂选择

轻中度患者：激素联合甲氨蝶呤（MTX）、硫唑嘌呤（AZA）、钙调磷酸酶抑制剂（CNI）；

重症患者：激素联合CNI、吗替麦考酚酯（MMF）、环磷酰胺（CYC）；

MMF：优先用于ASyS‑ILD，可显著改善肺功能；

AZA：更适合合并活动性关节炎的患者；

CYC：用于重症 / 难治性 ILD，与利妥昔单抗疗效相近。

3.生物制剂与小分子靶向药

主要用于重症、难治、反复复发患者，以利妥昔单抗证据最充分。

利妥昔单抗（RTX）：显著改善 ILD，有研究表明，90% 患者病情稳定 / 改善，疗效可维持 3 年；

JAK 抑制剂：对部分难治 ASyS‑ILD 有效；

IL‑1 拮抗剂、IL‑6R 抑制剂：可用于高炎症、难治病例；

阿巴西普：小样本研究有效，但 RCT研究未显示肺功能获益。

4.其他可选治疗方案

静脉免疫球蛋白（IVIG）：用于难治性 ASyS‑ILD，可改善肺功能；

血浆置换：作为危重患者的抢救辅助治疗；

CAR‑T 细胞治疗：适用于多重治疗无效的抗 Jo‑1 阳性难治病例，可使肌炎、ILD 显著缓解；复发者可更换靶点再次治疗；

抗纤维化治疗：约20%～40% ASyS‑ILD 为进展性纤维化型（PF‑ILD），可联用尼达尼布、吡非尼酮；新型药物那米司特兼具抗炎与抗纤维化作用，前景良好。

5.病情缓解后的维持治疗

病情缓解后，激素逐渐减量至小剂量长期维持，必须联合免疫抑制剂。

激素减量过快、免疫抑制剂过早停药，会显著升高复发风险。

长期稳定患者能否完全停药尚无定论，决策需高度谨慎。

停药时机、方案必须个体化，综合评估病情、脏器受累、复发风险等。

6.ASyS‑ILD 终末期治疗

基础支持治疗：肺康复 + 长期家庭氧疗，改善运动耐力、呼吸困难，提高生活质量、延长生存期。

肺移植：终末期 ILD 的重要根治手段。术后 1 年、3 年、5 年生存率分别为78%、73%、70%；国内已逐步开展，疗效受手术、排异管理、术后随访等影响。

整体10 年生存率约 70%～75%。

不良预后危险因素：发病年龄大、进展性纤维化型 ILD、快速进展型 ILD（RP‑ILD）、吞咽困难、合并肿瘤。

多数研究显示：不同抗 ARS 抗体亚型预后无显著差异。

规范化诊疗 + 长期规律随访，可明显改善患者预后。

抗合成酶综合征临床表现复杂、易漏诊误诊，对临床诊疗提出较高挑战。2026 版中国专家共识为该病的早期识别、规范诊断与分层治疗提供了权威依据。尽早诊断并启动规范治疗，有助于改善患者预后、降低复发与重症风险。

海默医学作为专注于神经医学和老年医学领域的特检公司，可检测抗合成酶综合征相关的抗体，其具体检测项目如下：

参考文献：

葛勇鹏,陈芳,彭清林,等. 抗合成酶综合征诊疗中国专家共识（2026版）[J]. 中华风湿病学杂志,2026,30(02)：102-114.