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GFAP-IgG、AQP4-IgG 是自身免疫性星形胶质细胞病主要诊断抗体，但大量疑似患者抗体阴性而无法确诊。首都医科大学宣武医院郝峻巍教授团队于2025年1月21日在《JAMA Neurology》发表研究，国际首次发现Vimentin-IgG新型自身抗体，定义了一类新型星形胶质细胞病谱系脑膜脑脊髓炎，填补了血清阴性疑难脑炎的诊断空白，为不明原因中枢免疫脑炎提供新靶点。 1前言与指南背景神经母细胞瘤（Neuroblastoma, NB）是儿童期最常见的颅外实体肿瘤，起源于肾上腺髓质或椎旁交感神经系统，具有高度生物学异质性。中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会正牵头制定《神经母细胞瘤诊疗指南CCCG-NB-2026方案》[1]，由天津医科大学肿瘤医院、首都医科大学附属北京儿童医院、上海交通大学附属新华医院联合牵头，遵循WHO指南制订手册及GRADE证据分级方法。与此... 帕金森病（Parkinson‘s disease, PD）与阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease, AD）是发病率最高的两种神经退行性疾病，长期以来被视作彼此独立的疾病，前者以运动障碍为核心特征，后者以认知衰退为主要表现。然而，在蛋白质病理层面，二者却存在着引人注目的交集：PD的标志性病变是α突触核蛋白（αSyn）异常聚集所形成的路易小体，而AD的特征性病理改变则是Tau蛋白... 2026年6月，《中华神经科杂志》发表了由中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组与中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍学组联合制定的《中国帕金森病治疗指南（第五版）》，自2006年首版指南发布以来，这已是近二十年来指南体系的第五次系统性更新。与上一版相比，第五版指南不仅补充了新药物和新剂型，更重要的是对各项治疗措施进行了系统证据评估与推荐分级，并首次形成标准化循证推荐表格，更... 自身免疫性视网膜病变（AIR）是一组罕见致盲性眼底疾病，临床极易漏诊、误诊。该病患者血清中可检出一种或多种抗视网膜自身抗体，抗体能够穿透受损的血-视网膜屏障，与视网膜特异性抗原结合，诱发视网膜细胞代谢紊乱、凋亡，最终造成不可逆视功能损伤。目前临床已发现约15种视网膜自身抗原，其中ENO1、Recoverin、CV2/CRMP5、CAⅡ四种抗体检出率最高、临床诊断价值最明确，是AIR诊疗的核心... 全文要点1.创新构象型 PLP1-IgG 活细胞检测法，特异性强；2.抗体可交叉结合DM20，解释了PLP1-IgG易引起中枢（CNS）+ 外周（PNS）受累的原因；3.体外、体内实验均证实该抗体激活补体，具备明确致病性；4.PLP1-IgG≠MS 专属，CNS+PNS受累联合脱髓鞘病变阳性率最高；5.阳性患者普遍病情更重、易出现非典型病灶与外周神经损伤；6.主要用于血清阴性脱髓鞘疾病、非典... 肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一种病因未明、以皮质脊髓束、脑干运动神经核及脊髓前角运动神经元进行性与选择性丢失为核心病理改变的致命性神经系统退行性疾病。作为一种典型的"上、下运动神经元同时受累"的疾病，ALS在临床上表现为肌无力、肌萎缩、肌束颤动、腱反射亢进及病理征阳性，并常伴构音障碍、吞咽困难、咀嚼无力等球部症状，晚期多因呼吸肌受... 阿尔茨海默病(AD)是最常见的痴呆类型。2021年我国AD及相关痴呆患者数已接近1700万，占全球病例的29.8%。随着老龄化加速，这一数字将持续攀升。2026年，北京医学会检验医学分会与上海医学会检验医学分会联合发布《阿尔茨海默病血液蛋白标志物及其检测技术专家共识（2026版）》。本共识基于GRADE证据分级体系，围绕 AD血液蛋白标志物的临床价值、适宜检测技术及应用场景，系统形成11条推... 什么是TBA检测免疫荧光技术按照分类可以分为直接免疫荧光(DIF)和间接免疫荧光(IIF)（图1）。其中间接免疫荧光法利用基质中的相应抗原与待测样本中的抗体进行反应后，而后加入荧光标记的二抗，从而检测样本中的抗体。按照底物的不同，可以分为基于组织底物的实验(tissue-based assay，TBA)（图2）和基于细胞底物的实验(cell-based assay，CBA)（图3），对抗体进... 特发性炎症性肌病（IIM）是一组免疫介导、多系统受累的慢性疑难病，以肌肉无力为核心，还会累及皮肤、肺部、心脏、关节等多个器官，约2/3成人患者呈慢性迁延病程。自2018年《柳叶刀・神经病学》相关综述发布后，短短7年间，IIM在疾病分类、发病机制、诊断标准、肿瘤筛查、靶向治疗等领域迎来跨越式突破。近期，荷兰、美国、德国多国顶尖专家联合在Lancet Neurology发表最新综述，全面梳理领域... 认知功能障碍疾病已成为老龄化社会面临的重大挑战。我国≥60岁人群中，轻度认知障碍患者约3877万例，痴呆患者约1507万例，主观认知下降的患病率更高达46.40%。 01TDP-43与神经系统疾病的关联TAR DNA结合蛋白43（TDP-43）是一种高度保守、广泛表达的RNA结合蛋白，在多种细胞过程中起着关键作用，包括转录调控、RNA剪接和mRNA稳定性。TDP-43的结构由一个N端结构域、一个核定位序列、两个RNA结合结构域、一个核输出信号以及一个C端甘氨酸富集结构域组成。图一：TDP-43的蛋白质结构近年来，由于参与多种神经退行性疾病的发病机制，如肌... 免疫球蛋白G4（IgG4）亚型抗体介导性自身免疫性神经系统疾病（IgG4-AND）是一类由靶向神经抗原的IgG4亚型抗体所介导的神经免疫性疾病，其典型代表包括肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）抗体阳性重症肌无力和自身免疫性郎飞结病（AN）等。 脱 髓 鞘 性 视 神 经 炎（demyelinating opticneuritis，DON）为视神经炎的常见类型，为累及中青年群体的自身免疫性炎性脱髓鞘病变，主要表现为急性或亚急性视力下降、眼痛、色觉异常及视野缺损，严重损害视觉功能和生活质量。 在神经内科，中枢脱髓鞘是最容易“撞脸”的领域——同样是肢体无力、视力下降、脊髓病变，可能是MS，也可能是NMOSD、MOGAD、ADEM，甚至是风湿、感染、遗传、小血管病伪装而成。结合2025年 6 月最新高分综述，本文系统梳理非 MS 类脱髓鞘及相似谱系疾病与MS的鉴别要点，供临床参考 在神经科与癫痫专科的临床实践中，有一类患者格外棘手：他们曾经历急性自身免疫性脑炎发作，体内检出攻击大脑的特异性自身抗体，即便接受规范免疫治疗，脑炎急性期的精神行为异常、认知减退等症状得以控制，顽固性癫痫却持续存在，对常规抗癫痫药物反应极差。长期以来，这类情况被模糊归为“难治性自身免疫性脑炎”，但越来越多临床证据提示，其背后是一段独立且特殊的疾病进程。近期，三位国际顶尖神经领域专家在《Natu... 近日，由医疗辅助技术（医学检验）国家临床医学研究中心牵头，联合北京医学会检验医学分会和上海市医学会检验医学专科分会，由52 名检验医学领域专家构成的学术团队撰写的《单克隆丙种球蛋白血症实验室检测专家共识（2025版）》正式发布，并发表于《中华检验医学杂志》2025年第46卷第4期。这一共识围绕M蛋白检测的筛查、分型、定量、报告与干扰处理提出了11条推荐意见，旨在进一步提升实验室检测的规范性、... 抗合成酶综合征（ASyS）是特发性炎性肌病的重要亚型，其核心特征为血清抗氨酰-tRNA 合成酶（ARS）抗体阳性，以肺、肌肉、关节、皮肤为最常受累器官，亚洲人群间质性肺病（ILD）发生率极高；临床表现多样、治疗困难、易复发。目前我国临床医生对该疾病的早期识别不足、诊疗不规范，为填补此项空白，由中日友好医院牵头组织全国风湿病学和呼吸病学的专家共同制定该专家共识，本共识基于最新循证证据与中国人群... 01Donanemab的最新真实世界研究证据近日，日本金泽大学医学研究生院神经学系发表了一项病例报道，报道称一名76岁女性出现轻度进展性记忆恶化，但无显著功能丧失，符合轻度认知障碍诊断。患者为APOEe4型阴性，接受了12次每隔4周一次的Donanemab输注治疗。未观察到认知功能的显著变化，也未出现任何不良症状，包括与淀粉样蛋白相关的影像学异常。1年后，PET扫描显示大脑皮层的淀粉样蛋白已... 视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种严重的自身免疫性疾病，临床需要与多种疾病进行鉴别诊断。AQP4-IgG的发现提高了诊断的准确性，并使靶向治疗成为可能。2025年已发布中国指南《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南（2025版）》，以下称“中国指南”，这里着重分享“NMOSD诊断和治疗的共识建议：MENACTRIMS 指南”中可作为补充的内容，特别是对于儿童患者和妊娠和哺乳期患者相关... |
