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JAMA Neurology（《美国医学会神经病学杂志》IF:29.0）今年发表的一项原创性研究《血浆磷酸化Tau 217免疫测定法用于阿尔茨海默病病理学的诊断准确性》 重症肌无力（Myasthenia Gravis，MG）是一种影响神经与肌肉之间信号传递的自身免疫性疾病。MG的发病机制涉及自身抗体攻击神经肌肉接头（NMJ），这是神经细胞与肌肉细胞之间传递信号的地方。 新型冠状病毒（SARS‑CoV‑2）是一种有包膜的单链RNA病毒，引发了新型冠状病毒感染（COVID‑19）。新型冠状病毒（SARS-CoV-2）感染（COVID-19）后伴发周围神经损害引起的COVID-19相关吉兰-巴雷综合征（GBS）是最常见的 COVID-19相关神经系统炎性疾病之一，有较高的呼吸衰竭发生率及病死率。既往COVID-19相关GBS患者脑脊液中SARS-CoV-2 RN... 自身免疫性脑炎（Autoimmune Encephalitis, AE）是一组由自身免疫机制介导的脑炎。其特征是患者体内存在针对中枢神经系统抗原的自身抗体。 更新亮点：1. 重新定义了阿尔茨海默病（AD）为一种生物学过程，始于人们无症状时AD神经病理学变化（ADNPC）的出现。2. 早期变化的核心1生物标志物（PET、批准的脑脊液生物标志物和准确的血浆生物标志物（P-tau 217）映射到淀粉样蛋白或AD tau通路；然而，这些更普遍地反映了ADNPC的存在（即神经炎斑块和缠结）。3. 血浆P-tau 217结果足以支持确定AD的诊断，并在整个疾... 摘要认为自身免疫性脑炎是引起急性精神状态改变的神经系统原因的呼声近年越来越大，其发病率与感染性脑炎相似。尽管人们的认识不断提高，但诊断方法仍然不一致，而且寻求最佳治疗的证据也有限。国外神经内科相关专家，包括自身免疫性神经病学、神经精神病学和传染病专家，于2024年02月05日在期刊《The Canadian Journal of Neurological Sciences》发布《2024 加... 引言在阿尔茨海默病（AD）领域，随着疾病修饰疗法的不断发展，寻找一种高效、便捷的诊断工具成为临床和科研人员的迫切需求。最新一期的《自然医学》（IF：58.7）杂志发表了一项突破性研究成果，显示高精度血液检测在识别阿尔茨海默病病理标志物方面表现优异，甚至在某些方面超越了传统的脑脊液（CSF）检测。本文将总结提炼这项研究，为您呈现最前沿的科学发现。研究背景阿尔茨海默病作为全球最常见的神经退行性疾... 临床中，如果遇到疑似脑炎的患者，我们怎么确定检测报告中的阳性抗体是否符合临床呢？今天以抗接触蛋白相关蛋白⁃2(Caspr2)脑炎为例，我们来总结一下，遇到疑似患者，该如何判断。抗接触蛋白相关蛋白⁃2(Caspr2)是一种跨膜蛋白，位于细胞膜电压门控性钾离子通道（VGKC）附近。Caspr2是大多数抗VGKC抗体结合的位点，因此抗Caspr2抗体可以通过免疫共沉淀法检测到。Caspr2主要集中... 线粒体病是由于线粒体 DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）或核 DNA 缺陷，引起三磷酸腺苷 （ATP）合成功能障碍，导致能量来源不足的一组异质性疾病，不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病。其可累及全身各个系统，累及神经系统时称神经系统线粒体病。成年人 mtDNA 突变率为 1/5000，核基因突变率为 2.9/10万。目前已知的与线粒体基因有关的疾病达 270... 导读近40余年来，静脉注射免疫球蛋白在越来越多的神经科疾病中占据了一席之地，除了作为自身免疫性脑炎、吉兰-巴雷综合征等周围神经疾病的一线或辅助治疗，还可用作重症肌无力危象的抢救等方方面面，近期还有研究正在探索免疫球蛋白在更多神经系统疾病治疗方面的疗效。小编在此结合《静脉注射人免疫球蛋白治疗神经系统免疫疾病中国指南》及其他神经免疫指南对免疫球蛋白在神经科的应用做一简要盘点。01IVIg概述1.... 今天来选读三篇肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）的临床实践指南，分别来自美国、日本和欧洲【美国ALS遗传检测和咨询指南（2023）、欧洲神经病学学会（EAN）ALS管理指南（2024）和日本临床实践指南更新版（2023年）】。三篇指南都强调了ALS诊断的多学科方法，包括电生理学检查和影像学评估。另外，强调了遗传检测在ALS诊断中的重要性，... 引言细胞因子是免疫系统中的信号分子，它是由细胞分泌的具有调节其他细胞功能的小分子蛋白质，广泛参与免疫应答、炎症反应和造血过程。细胞因子家族包括白细胞介素（IL）、干扰素（IFN）、肿瘤坏死因子（TNF）等，它们在细胞通讯、免疫反应、炎症过程和组织修复中发挥着关键作用。本文将重点介绍几种重要的细胞因子：白细胞介素（IL），干扰素（IFN），肿瘤坏死因子（TNF）, 以及其在临床诊断中的作用。0... Angelman综合征（Angelman syndrome， AS）又称天使综合征、快乐木偶综合征、安格曼综合征，是一种遗传异常所致的神经发育障碍性疾病，属于非进展性脑病。在临床上以一系列神经发育障碍为临床表现，包括严重的智力障碍、语言缺失、癫痫发作及异常的脑电发放、运动障碍、睡眠及喂养问题、特殊面容及特异的行为特征。AS属于特殊的基因组印记遗传病，由母源染色体 15q11.2‑q13 区域... 痴呆是老年人依赖的最大因素。60岁以上人群的患病率为5-7%，人口老龄化日益严重，预计到2030年将有超过6500万人患有痴呆。阿尔茨海默病（Alzheimer's disease， AD）是最普遍的痴呆类型，估计终生患病率为3%-4%。其特征是β淀粉样蛋白（Aβ）和tau蛋白的异常表达，它们在积累时聚集并形成毒性淀粉样斑块和神经原纤维缠结。 胶质和脑膜淋巴系统与几种化合物的清除有关，包括脑... |
