泛素-蛋白酶体途径介导的蛋白质降解是维持细胞内蛋白稳态的重要调控系统之一，其在多种细胞内生命活动进程中发挥重要的调控作用，例如细胞增殖、细胞分化、DNA修复、肿瘤发生、感染与免疫等 。E3泛素连接酶是泛素-蛋白酶体系统的重要组成部分，E3识别特异性底物，通过对底物进行不同类型的泛素化修饰而决定底物蛋白的功能与命运。在人类基因组中至少有600 多个E3，然而，据目前已有报道，仅有不到2%的E3...

SARS-CoV-2是一种导致2019冠状病毒病(COVID-19)的新型冠状病毒。虽然SARS-CoV-2感染可导致严重症状，并与部分患者的高死亡率相关，但大多数感染者没有出现这种严重症状;因此，其他因素可能会促进病情发展为严重COVID-19 。

神经发育疾病（Neurodevelopmental disorders，NDDs）是一组影响1-3%儿童的遗传异质性疾病。NDDs有很多表型，其中报道最多的是智力缺陷，认知损害，孤独症谱系障碍和全面发育/运动/语言落后。遗传性因素例如单个基因的致病性变异，染色体结构变异或拷贝数变异被发现是NDDs的主要病因之一。由于其有效性，全外显子测序（WES）被作为检测孟德尔遗传病相关基因中单核苷酸变异...

背景醚脂类是一类特殊的脂类，其特征为在甘油主链的sn-1位置有一个醚键而不是酯键（图1a）。醚脂类又可细分为中性脂类和磷脂。中性醚脂类的特征不明显，它们的功能在很大程度上是未知的。