在神经科与癫痫专科的临床实践中，有一类患者格外棘手：他们曾经历急性自身免疫性脑炎发作，体内检出攻击大脑的特异性自身抗体，即便接受规范免疫治疗，脑炎急性期的精神行为异常、认知减退等症状得以控制，顽固性癫痫却持续存在，对常规抗癫痫药物反应极差。长期以来，这类情况被模糊归为“难治性自身免疫性脑炎”，但越来越多临床证据提示，其背后是一段独立且特殊的疾病进程。近期，三位国际顶尖神经领域专家在《Natu...

近日，由医疗辅助技术（医学检验）国家临床医学研究中心牵头，联合北京医学会检验医学分会和上海市医学会检验医学专科分会，由52 名检验医学领域专家构成的学术团队撰写的《单克隆丙种球蛋白血症实验室检测专家共识（2025版）》正式发布，并发表于《中华检验医学杂志》2025年第46卷第4期。这一共识围绕M蛋白检测的筛查、分型、定量、报告与干扰处理提出了11条推荐意见，旨在进一步提升实验室检测的规范性、...

抗合成酶综合征（ASyS）是特发性炎性肌病的重要亚型，其核心特征为血清抗氨酰-tRNA 合成酶（ARS）抗体阳性，以肺、肌肉、关节、皮肤为最常受累器官，亚洲人群间质性肺病（ILD）发生率极高；临床表现多样、治疗困难、易复发。目前我国临床医生对该疾病的早期识别不足、诊疗不规范，为填补此项空白，由中日友好医院牵头组织全国风湿病学和呼吸病学的专家共同制定该专家共识，本共识基于最新循证证据与中国人群...

01Donanemab的最新真实世界研究证据近日，日本金泽大学医学研究生院神经学系发表了一项病例报道，报道称一名76岁女性出现轻度进展性记忆恶化，但无显著功能丧失，符合轻度认知障碍诊断。患者为APOEe4型阴性，接受了12次每隔4周一次的Donanemab输注治疗。未观察到认知功能的显著变化，也未出现任何不良症状，包括与淀粉样蛋白相关的影像学异常。1年后，PET扫描显示大脑皮层的淀粉样蛋白已...

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种严重的自身免疫性疾病，临床需要与多种疾病进行鉴别诊断。AQP4-IgG的发现提高了诊断的准确性，并使靶向治疗成为可能。2025年已发布中国指南《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南（2025版）》，以下称“中国指南”，这里着重分享“NMOSD诊断和治疗的共识建议：MENACTRIMS 指南”中可作为补充的内容，特别是对于儿童患者和妊娠和哺乳期患者相关...

随着我国老龄化进程持续加速，阿尔茨海默病（AD）已成为威胁老年人群身心健康、加重家庭照护与社会医疗负担的重大公共卫生难题。近期，《中国现代神经疾病杂志》2026年2月刊同步刊发《阿尔茨海默病诊断规范共识》与《基于生物学标志物诊断框架的认知功能障碍疾病辅助检查选择专家共识》，两大权威指南深度融合、协同发力，搭建起 “临床综合评估+多模态影像学检查+体液生物学标志物+基因检测” 的全流程、标准化...

抗Septin-5抗体引起的自身免疫性脑炎是一种罕见疾病，主要症状为小脑性共济失调和眼球运动异常，目前仅有少数病例报道，本次小编将综述该病的发现、临床表现、治疗转归情况，以供临床参考。Septin蛋白概述Septin是一类广泛存在于多数真核生物（除高等植物外）、高度保守的鸟苷三磷酸（GTP）结合蛋白，可组装为异源寡聚体、丝状体与环状结构，在细胞中主要起到蛋白支架和扩散屏障的作用，参与细胞分裂...

一、揭开帕金森病的“基因密码”帕金森病（Parkinson Disease, PD）是全球第二常见的神经退行性疾病，其特征是进行性运动障碍和非运动症状，患者主要表现为运动缓慢、僵硬和震颤，此前的研究已在美国和欧洲5%-10%帕金森病患者中发现与帕金森病相关基因的致病变异[1]。然而，由于临床医生和患者缺乏相关检测意识、成本问题以及对结果缺少解读能力，只有极少数帕金森病患者接受基因检测。以往研...

当传统药物对进展型多发性硬化束手无策时，一种原本用于抗癌的“活体药物”正在改写规则。它不仅能深入大脑这片“禁地”，还能从根本上清除致病细胞，为绝望中的患者点燃希望之光2025年11月13日，国际顶尖期刊《Cell》发表了华中科技大学同济医院王伟、田代实、秦川教授团队的一项重要研究成果。这项全球首个针对进行性多发性硬化症（PMS，含原发与继发进展型）的I期临床试（NCT04561557）证实，...