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AMPA受体主要分布于海马和小脑等脑区,是由GluA1、GluA2、GluA3和GluA4亚基组成的异四聚体。
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药物基因组学(PGx)是一门研究与药物有关的核糖核酸和脱氧核糖核酸变化引起个体反应差异的学科,主要探索编码药物代谢酶、药物转运体和作用靶点的基因多态性对药代动力学与药效学的影响,与药物的安全性、有效性和经济性息息相关。
糖原累积病Ⅱ型,又称蓬佩病/庞贝病,是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶,即酸性麦芽糖酶的GAA基因缺陷所致的一种罕见的遗传性代谢性肌病。
中华医学会神经病学分会神经免疫学组:国内中枢神经系统自身抗体检测方法学的选择和判读依据尚缺乏适合的标准或指导性规范,迫切需要规范实验室诊断以更好地指导临床实践。
在意义未明单克隆球蛋白血伴周围神经病、原发性淀粉样变性POEMS综合征、CANOMAD、多发性骨髓瘤、、华氏巨球蛋白血症/淋浆细胞淋巴瘤等疾病的诊断及分型中都具有重要的意义。
前言抗蛋白激酶C gamma(anti-PKCγ)抗体是一种罕见的与副肿瘤小脑变性相关的神经胞内抗体。PKCγ由PRKCG基因编码,是丝氨酸/苏氨酸激酶蛋白PKC家族的神经元特异性亚型。
硫唑嘌呤是神经科非常常见的药物,也是临床一线常用免疫抑制剂。“常用”的原因有三点——易获得、价格低、适应证相对较广。
自身免疫性脑炎(autoimmuneencephalitis,AE)指免疫介导的急性或亚急性起病的非感染性脑实质炎症性疾病,是急性脑炎的重要且可治疗的原因。
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